Síndrome de Peutz-Jeghers

    A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma condição rara que acomete pele/mucosa e o trato gastrintestinal (TGI) . Foi descrita por Peutz em 1921 que observou 7 membros de uma mesma família durante 3 gerações. Posteriormente, Jeghers, descreveu as características observando mais alguns pacientes.

    Os indivíduos acometidos por essa síndrome apresentam múltiplas máculas acastanhadas distribuídas pelo corpo, polipose gastrintestinal e uma maior predisposição ao desenvolvimento de neoplasias benignas e malignas. É uma doença hereditária autossômica dominantes e a maioria dos casos estão relacionados com a mutação do gene STK11 (também conhecido como LKB1). Este é um gene supressor de tumor que possui grande importância no mecanismo de apoptose das células.

Disponível em? http://www.dermis.net/dermisroot/pt/42634/image.htm

      Os pacientes portadores da SPJ apresentam lesões acastanhadas em pele e mucosa. Essas máculas estão distribuídas pelo corpo e estão presentes principalmente na região labial (sinal bastante característico da doença). A palma das mãos, planta dos pés, dedos,região perianal, conjuntiva e mucosa nasal também podem ser acometidas pelas manchas acastanhadas.

      Na mucosa oral as máculas podem estar presentes em qualquer região e assim como na pele, as lesões de mucosa oral apresentam-se como máculas acastanhadas, de formato irregular ou ovalado, superfície plana, lisa e normalmente medem entre 1 a 4mm. Algumas dessas máculas estão presentes desde o nascimento, outras, aparecem durante a infância e podem desaparecer na adolescência.

Disponível em: http://pozemedicale.org/Portugal/Doencas_Digestivas/Sindrome_Peutz_Jeghers-fotos.html

Disponível em: http://www.oooojournal.net/article/S1079-2104(07)00638-5/fulltext

Disponível em:http://www.dermis.net/dermisroot/pt/51592/image.htm

       Outra característica da síndrome é o acometimento do TGI por múltiplos polipos hamartomatosos, esses nódulos estão presentes em qualquer região compreendida entre o porção final do esôfago e o ânus, sendo o jejuno e o íleo os locais mais afetados. Os pólipos se apresentam como nódulos arredondados, sésseis e medem entre 0,4mm a 5cm. Outro problema relacionado ao TGI é a intussuscepção (que seria a invaginação de um segmento do intestino dentro de "si próprio") podendo causar obstrução intestinal.

      A literatura diverge no que diz respeito ao grau de malignidade dos pólipos, alguns autores acreditam que eles podem sofrer alterações adenomatosas tornando-se malignos. O fato é que esses pacientes apresentam uma predisposição ao desenvolvimento de neoplasias em intestino (Adenocarcinoma gastrointestinal), pâncreas, mama e ovário.

Disponível em: http://www.kuh.ac.kr/part/contents.asp?miID=11&mnid=143

Disponível em: http://www.skindermatologists.com/p/pigmentation.html

      Algumas outras doenças apresentam máculas acastanhadas como características de sua sintomatologia, dentre elas, podemos citar: Doença de Addison, Síndrome de Bandler (Máculas mucocutâneas associadas a múltiplos hemangiomas no intestino delgado) e Síndrome de Laugier-Hunziker (Máculas distribuídas por todo corpo).

      Histopatologicamente os pólipos da síndrome apresentam-se como um crescimento do epitélio glandular, normalmente possuem uma características benigna, sem invasão tecidual. As máculas, ao microscópio, exibem cristas epiteliais alongadas e acantose, e diferente da mácula melanótica, a melanina não está distribuída entre as células basais do epitélio, mas sim, retidas nos melanócitos do epitélio.

      Em pacientes com múltiplas lesões acastanhadas na região perioral, devemos sempre solicitar exames para avaliação do trato gastrintestinal (gastroduodenoscopia e retossigmoidoscopia). Nos casos em que os pólipos intestinais estiverem envolvidos com intussuscepção, sangramento e obstruções, devem ser removidos conservadoramente a partir da excisão cirúrgica.