Síndromes - Displasia Ectodérmica

     A Displasia Ectodérmica (DE) é um conjunto de doenças hereditárias caracterizadas pela hipoplasia ou aplasia de duas ou mais estruturas derivadas do folheto embrionário ectodérmico. As principais estruturas afetadas são: unhas, pele, cabelos, dentes, glândulas sudoríparas e sebáceas, as glândulas salivares também podem ser afetadas. Sabe-se que a maioria casos de DE estão relacionadas a desordens genéticas ligadas ao cromossomo X e ocorrem devido a mutação em um gene chamado EDA, que é responsável por sintetizar uma proteína (Ectodisplasina A) que é de extrema importância para a formação de estruturas derivadas do ectoderma. As formas autossômicas dominante e recessiva são mais raras, representando uma quantidade menor dos casos. A doença como um todo é considerada rara, com taxas de prevalência de 1:10.000 e 1:100.000 nascimentos, sendo mais comum em homens. 

     A DE pode ser dividida em dois tipos, com relação a sudorese do paciente, a forma hidrótica (há produção de suor) o paciente é caracterizado por apresentar unhas distróficas, poucos pelos e anomalias dentárias como oligodontia e anodontia. Na forma hipoidrotica, que é mais comum, o paciente além dessas características apresenta comprometimento das glândulas sudoríparas, havendo uma diminuição na produção do suor e aumento da temperatura corporal (os pacientes acometidos apresentam uma "febre" de origem desconhecida). Sendo assim, as principais características da DE são: hipotricose, hipoidrose e hipodontia. Quanto as anomalias faciais, podemos observar: protuberância dos lábios, pele seca e quebradiça, região periorbital hiperpigmentada e hipoplasia do terço médio da face.

     Além da hipodontia, os elementos dentários muitas vezes apresentam alterações em sua forma (dentes conoides ou pontiagudos). As glândulas salivares também pode ser afetadas, resultando em hipossalivação e suas devidas consequências.

     Em casos relacionados ao cromossomo X, os pacientes do sexo feminino podem apresenta-se normais ou terem uma forma mais leve da doença, isso ocorre quando metade do cromossomo X das pacientes apresentam o gene normal e a outra metade apresenta o gene defeituoso (hipótese de Lyon).

Aspecto Radiográfico - podemos observar hipodontia e alterações

na forma dos dentes.

     Chegar ao diagnóstico da Displasia Ectodérmica é relativamente fácil, os principais sinais da doença são bem expressivos (hipotricose, hipoidrose e hipodontia). Como a doença é de origem hereditária há necessidade de aconselhamento genético e exame completo dos familiares do paciente. Para tratamento e acompanhamento do paciente é recomendado uma equipe multidisciplinar formada por médicos (dermatologistas e geneticistas), dentistas, fonoaudiólogos e psicólogos.

    O tratamento odontológico consiste na colocação de próteses, implantes e movimentação ortodôntica. Assim, funções como mastigação e fonação são recuperadas. Além da autoestima e integração social do paciente.

Referências: